Neurofibromatose Typ 1 - Klinik und Genetik (Synonym: Morbus von Recklinghausen)

Klinik und Diagnose des Morbus Paget

Paget’s Disease of Bone – Clinical Presentation and Diagnosis. Paget disease of bone (PD) – initially described by Sir James Paget in 1876 – is a common benign bone disorder, which leads to the enlargement and deformity of bones due to a combination of abnormal bone resorption and abundant new bone formation. Genetic factors are important in the pathogenesis of PD and many families have been de...

L'atteinte vésicale au cours de la neurofibromatose de Von Recklinghausen

La neurofibromatose de type 1 ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique autosomique dominante en rapport avec des mutations dans le gène suppresseur de tumeur NF1. L'atteinte uro-génitale au cours de cette maladie est rare et moins de 80 cas ont été rapportés à ce jour dans la littérature mondiale. Les auteurs rapportent un nouveau cas d'atteinte vésicale découverte fortuitemen...

Neurofibromatosis, type 1 (von Recklinghausen disease).

Type 1 neurofibromatosis (von Recklinghausen disease).

Type 1 neurofibromatosis (NF1), or von 
Recklinghausen disease, is a genetic disorder that is well known for its clinical features. 
Effective treatment modalities for NF1 have not yet been established. The advent of new treatment options for NF1 such as topical vitamin D3 analogues, lovastatin, rapamycin (or sirolimus), and imatinib mesylate has added new dimensions that require further invest...

Schlaganfall - Epidemiologie, Risikofaktoren und Genetik

Zusammenfassung Der Schlaganfall stellt eine große globale gesundheitspolitische und ökonomische Herausforderung dar. Die Eindämmung des Schlaganfalls kann nur durch genaue Kenntnis der Risikofaktoren und ggf. präventive Intervention erfolgen. Es werden unbeeinflussbare biologische Faktoren (z. B. Geschlecht, Lebensalter, ethnische Herkunft) von proatherosklerotischen bzw. prothrombotischen Ris...